28.02.18

Berchtějevova nemoc

Berchtějevova nemoc




Bechtěrevova choroba neboli ankylozující spondylitida je dlouhodobé zánětlivé onemocnění. Postihuje v první řadě tzv. sakroiliakální skloubení, tj. kloub mezi křížovou kostí a pánví, a klouby páteře...

Obvyklé příznaky Bechtěrevovy nemoci:

Chronická bolest a ztuhlost v dolní části páteře.
Bolest se často objevuje v místě skloubení křížové kosti s pánví (sakroiliakální skloubení), odkud vyzařuje do hýždí nebo zadní strany stehna. Bolest je největší, pokud pacient zůstává v klidu, zmírňuje se při fyzické aktivitě.

Páteř se postupně stává stále méně ohebná, pacient si nejprve nedosáhne rukama na kolena, později se nemůže vůbec předklonit. Rozvoj nemoci je postupný a trvá mnoho let, než dojde do konečného stadia, kdy má páteř charakter tuhé neohebné tyče. K tomu však dochází pouze u menší části pacientů.

Může se objevit i bolest hrudníku, zvláště při hlubokém dýchání.

Dalším rysem Bechtěrevovy nemoci je chronická těžká únava.

Zhruba 40 % případů Bechtěrevovy nemoci je spojeno se zánětem oční duhovky a řasnatého tělíska (tento zánět se odborně nazývá iridocyklitida). Zánět se projevuje bolestí oka a zvýšenou citlivostí na světlo (fotofobií).

Mezi méně časté příznaky Bechtěrevovy nemoci patří zánět kloubů, plicní fibróza (zvýšená tvorba vaziva v plicích) nebo odlučování nehtů od nehtového lůžka (tzv. onycholýza).

V mladém věku může nemoc začínat jako otoky velkých kloubů na končetinách, především kolen. Postižení páteře přichází později...


zdroj a pokračování:
https://www.revmaticke-nemoci.cz/priznaky-nemoci


Pohybová aktivita u Bechtěrevovy choroby






Huntingtonova choroba

www.wikiskripta.eu/w/Huntingtonova_choroba


Jedná se o neurodegene­rativní (postupné poškozování nervové tkáně) genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti. To znamená, pokud jeden rodič trpí touto chorobou je 50% šance, že onemocní dříve či později i jeho dítě. Příznaky, jako jsou mimovolní pohyby či ztráta kognitivních funkcí (řeč, paměť, poznávání a používání předmětů atd.), se nejčastěji vyvíjejí od středního věku. Bohužel existuje jejich tendence k dřívějšímu projevu v dalších generacích. Takže nemusí být výjimkou projev Huntingtonovy choroby v dětském věku. To se zejména děje, pokud se špatný gen (alela) přenese z otce na dítě. U matky nebylo toto pravidlo prokázáno.

Tato choroba je nejběžnější v Evropě a USA, kde se její výskyt odhaduje na 1/20000. Mnohem méně častá je například v Asii včetně Japonska či v Africe.

Huntingtonova chorea patří mezi tripletové choroby. Naše genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů. Všechny aminokyseliny, z kterých si vyrábíme bílkoviny v našem těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojce nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě Huntingtonovy choroby se opakují triplety CAG a kódují bílkovinu huntingtin. U normálního člověka nalezneme asi 10 až 26 opakování CAG tripletů. Pokud jich je více, může člověk onemocnět. V případě 27 až 35 opakování je možná další mutace a vznik onemocnění, ale nemusí se stát nic. Pokud jich je 36 až 41, tak pacienti mají Huntingtonovu chorobu, ale nemusejí se dožít jejich strašlivých příznaků, v případě 40 až 55 CAG tripletů se nemoc projeví kolem 40. roku věku. Jestliže se příznaky projeví již v dětství, bude trojic více než 60. Důvod, proč uvádíme toto rozdělení, je jednoduchý ...


Rizikové faktory Huntingtonovy choroby
Prevence Hungtingtonovy choroby 
Příznaky a projevy Huntingtonovy choroby
Diagnostika Huntingtonovy choroby 
Léčba Huntingtonovy choroby  
Komplikace Huntingtonovy choroby 

zdroj a pokračování
https://nemoci.vitalion.cz/huntingtonova-choroba/



























nemoc, nemoci, genetika, genetická, gen

Žádné komentáře: